Prenatal Tanı ve Genetik

Prenatal genetik: tarama ve tanı

Tarama testi ile tanı testi aynı değildir

Tarama testleri belirli kromozomal hastalıklar için olasılığı hesaplar; tanı testleri ise plasenta veya amniyon sıvısından elde edilen fetal hücrelerde belirli genetik değişikliklerin araştırılmasına olanak sağlar. Hiçbir tarama testi tüm genetik hastalıkları dışlamaz.

NIPT / hücre dışı DNA taraması

Hücre dışı DNA (cfDNA/NIPT), anne kanında bulunan ve büyük ölçüde plasentadan kaynaklanan DNA parçalarının analizine dayanır. Yaygın fetal anöploidiler için yüksek performanslı bir tarama yöntemidir; ancak tanı testi değildir. Yüksek riskli sonuçlar tanısal testle doğrulanmalıdır. Negatif sonuç riski azaltır ancak sıfırlamaz.

CVS

Koryon villus örneklemesi, plasentadan örnek alınarak fetal genetik inceleme yapılmasını sağlayan invaziv tanı yöntemidir. Testin zamanı ve seçilecek laboratuvar yöntemi klinik soruya göre planlanır.

Amniyosentez

Amniyosentez, ultrason eşliğinde amniyon sıvısından örnek alınmasıdır ve genellikle 15. gebelik haftasından sonra uygulanır. Amniyosentez tek başına tüm genetik hastalıkları göstermez; klinik soruya göre karyotip, kromozomal mikrodizin, hedefli moleküler analiz veya seçilmiş olgularda dizileme yöntemleri gerekebilir.

Karyotip, kromozomal mikrodizin ve ekzom

• Karyotip: Kromozom sayısı ve büyük yapısal değişiklikleri değerlendirir.
• Kromozomal mikrodizin: Karyotipte görülemeyecek kadar küçük delesyon ve duplikasyonları saptayabilir.
• Klinik ekzom: Seçilmiş fetal yapısal anomali olgularında, standart kromozomal testler açıklayıcı olmadığında değerlendirilebilir.

Hangi test seçilmeli?

Tek bir en iyi genetik test yoktur. Test seçimi ultrasonografik fenotip, gebelik haftası, aile öyküsü, önceki gebelik sonuçları ve ailenin öğrenmek istediği bilginin kapsamına göre belirlenir.