Spinia Bifida Açık Fetal Cerrahi
1. Detaylı Ultrason: Gebelikte Kapsamlı Fetüs İncelemesi
Detaylı ultrason, gebelik sürecinin en kritik aşamalarından biridir ve bir Perinatoloji Uzmanı tarafından gerçekleştirilir. Genellikle gebeliğin 20. ile 24. haftaları arasında uygulanan bu yöntem; ikinci düzey ultrason, renkli ultrason veya üç boyutlu ultrason olarak da adlandırılmaktadır. Bu incelemede amaç, fetüsün tüm organ sistemlerini yapısal ve fonksiyonel açıdan değerlendirmektir.
Uygulama Yöntemi ve Kapsamı
İşlem, yüksek çözünürlüklü tıbbi cihazlar kullanılarak gerçekleştirilir. Muayene sırasında bebeğin tüm organları sistematik bir sırayla incelenir:
- Fetal EKO: Kalbin odacıkları, damar bağlantıları, kapakçıkları ve kan akım düzeninin detaylı analizi.
- Fetal Nörosonografi: Beyin yapılarının, beyin boşluklarının, omurganın ve beyin kan akımının incelenmesi.
- Organ Taraması: Yüz hatları, karın bölgesi, böbrekler, kollar, bacaklar ve diğer tüm anatomik bölümlerin kontrolü.
Detaylı Ultrasonun Temel Amaçları
Bu muayene, yalnızca görsel bir kontrol değil, aynı zamanda olası risklerin önceden tespiti için bir tarama yöntemidir:
- Fetüsün yerleşiminin, sayısının ve gelişiminin belirlenmesi.
- Amniyon sıvısının miktarının değerlendirilmesi.
- Yapısal anomalilerin tespiti ve doğum sonrası tedavi planlamasının yapılması.
- Preeklampsi (gebelik zehirlenmesi) ve gestasyonel diyabet gibi risklerin öngörülmesi.
2. Fetal Ekokardiyografi (Fetal EKO)
Anne karnındaki bebeklerde görülen en yaygın anomali türü kalp hastalıklarıdır. İstatistiksel olarak her 1000 canlı doğumun 8-9'unda kalp anomalisi görülmektedir. Fetal EKO, bu anomalilerin anne karnında tespit edilmesini sağlayan özel bir ultrasonografik yöntemdir.
İnceleme Alanları
Fetal ekokardiyografi ile şu durumlar değerlendirilir:
- Anatomik Gelişim: Kalp boşlukları ve büyük damar bağlantılarındaki kusurlar.
- Kalp Kası Sağlığı: Kalp kası genişlemeleri veya tümöral oluşumlar.
- Ritim Bozuklukları: Kalp atış hızının normal sınırların (dakikada 110-160 atım) dışına çıkması (Bradikardi veya Taşikardi).
3. Prenatal Tanı ve Tarama Yöntemleri
Prenatal tanı, fetüste olası genetik hastalıkların veya doğumsal anomalilerin gebelik süresince tespit edilmesi için uygulanan tüm tıbbi prosedürleri kapsar.
Tarama Testleri (Olasılık Belirleyenler)
- İkili, Üçlü ve Dörtlü Testler: Anne kanındaki biyokimyasal değerler ile ultrason bulgularının birleştirildiği testlerdir.
- Hücre Dışı Fetal DNA Testi (NIPT): Anne kanından alınan örnekle bebeğin genetik yapısının incelendiği, Down Sendromu gibi durumlarda %99 doğruluk payı olan ileri düzey bir tarama yöntemidir.
Kesin Tanı Testleri (Tanıyı Netleştirenler)
Tarama testlerinde risk saptanması durumunda başvurulan girişimsel yöntemlerdir:
- Koryon Villus Örneklemesi (CVS): Plasentadan doku örneği alınması.
- Amniyosentez: Bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek alınması.
- Kordosentez: 20. haftadan sonra göbek kordonundan kan alınarak yapılan kesin tanı işlemi.
4. Anne Karnında Genetik Hastalıkların Tanısı
Genetik hastalıklar; kromozomların sayısal veya yapısal bozuklukları ile tek gen düzeyindeki hatalardan kaynaklanır. En yaygın sayısal bozukluk Down Sendromu; yapısal bozukluk ise DiGeorge Sendromu olarak bilinmektedir.
Yüksek Riskli Durumlar
Aşağıdaki durumlarda genetik tanı testleri büyük önem taşımaktadır:
- Anne adayının 35 yaş ve üzerinde olması.
- Tekrarlayan düşük öyküsü veya genetik hastalık taşıyıcılığı (SMA, Kistik Fibrozis gibi durumlar).
- Detaylı ultrasonda yapısal anomali saptanması.
- Ailede kalıtsal hastalık öyküsü bulunması.
5. Spina Bifida ve Açık Fetal Cerrahi
Spina Bifida, omurganın tam olarak kapanmadığı ve sinir sisteminin açıkta kaldığı bir tablodur. Halk arasında "ayrık omurga" olarak da bilinen bu durum, fetüs henüz anne karnındayken ameliyat edilebilmektedir.
Açık Fetal Cerrahi Prosedürü
Genellikle gebeliğin 26. haftasında uygulanan bu operasyon; annenin ve bebeğin eş zamanlı anestezisi altında, rahim üzerinde açılan küçük bir kesi ile bebeğin omurgasındaki açıklığın kapatılması işlemidir.
Önemli Avantajlar: Bilimsel çalışmalar, anne karnında ameliyat edilen bebeklerin doğum sonrası ameliyat olanlara kıyasla; bağımsız yürüme şansının 2 kat arttığını ve hidrosefaliye bağlı şant ihtiyacının %50 azaldığını göstermektedir.
Operasyon Kriterleri
Operasyonun gerçekleştirilebilmesi için; omurga açıklığının belirli bir seviyede olması, kafa içi sıvı birikiminin sınır değerleri aşmaması ve ek bir genetik anomali bulunmaması gerekmektedir.
Tüm bu tıbbi süreçler yüksek uzmanlık gerektirdiğinden, incelemelerin ve cerrahi müdahalelerin alanında deneyimli bir Perinatoloji Uzmanı ve uzman ekipler tarafından koordine edilmesi esastır.
