Spina Bifida

Spina Bifida

Spina Bifida ve Nöral Tüp Defektleri Hakkında Bilinmesi Gerekenler

Spina Bifida, omurgayı oluşturan kemiklerin omuriliği tamamen örtmediği ve bu sebeple omurilik ile ilişkili sinirlerin açıkta kaldığı doğumsal bir durumdur. Latince kökenli bir terim olan Spina Bifida, "ayrık" veya "açık" omurga anlamına gelmektedir. Bu durum, genellikle gebeliğin ilk ayının sonunda, bebeğin omurga ve omurilik gelişimi sürerken ortaya çıkar.

rob3000/Indiapicture

Keşfet

Nöral Tüp Defektleri Nedir?

Beyin veya omuriliğin doğumsal kusurları, tıp literatüründe Nöral Tüp Defektleri (NTD) olarak adlandırılır. Bu kusurlar sıklıkla hamileliğin ilk ayında, anne adayının henüz gebeliğini fark etmediği dönemde meydana gelir. Hafif seyreden vakalar bazen hiçbir belirti göstermezken, ciddi vakalar fetüsün yaşamını tehdit edebilecek boyutta olabilir.

Spina Bifida Neden Olur ve Risk Faktörleri Nelerdir?

Spina bifidanın kesin nedeni henüz tam olarak açıklanamamış olsa da; genetik faktörler, folik asit eksikliği ve çevresel etmenlerin birleşimiyle ortaya çıktığı kabul edilmektedir. Bilinen temel risk faktörleri şunlardır:

• Folat (B9 Vitamini) Eksikliği: Folat, fetüsün sağlıklı gelişimi için hayati önem taşır. Gebelik öncesi ve sırasında görülen folik asit eksikliği, nöral tüp defekti riskini önemli ölçüde artırır.
• İlaç Kullanımı: Epilepsi tedavisinde kullanılan valproik asit ve benzeri bazı ilaçlar, vücudun folat metabolizmasını etkileyerek riski yükseltebilir.
• Aile Öyküsü: Ailesinde nöral tüp defekti bulunan ebeveyn adaylarında risk oranı, genel popülasyona göre daha yüksektir. Ancak birçok vaka, ailesinde herhangi bir hastalık öyküsü bulunmayan bireylerde de görülebilmektedir.
• Diyabet ve Obezite: Kan şekerinin kontrol altına alınamadığı şeker hastalığı ve gebelik öncesi mevcut olan obezite, spina bifida dahil olmak üzere çeşitli nöral tüp defekti risklerini artırabilir.
• Hipertermi (Vücut Isısında Artış): Gebeliğin ilk haftalarında yüksek ateş, sauna veya sıcak küvet kullanımı gibi nedenlerle vücut ısısının aşırı yükselmesi, risk faktörleri arasında yer almaktadır.

Tedavi ve Takip Süreçleri

Spina bifida teşhisi konulan bebeklerin takibi, multidisipliner bir uzman ekip tarafından titizlikle planlanmalıdır. Tedavi seçenekleri, problemin ciddiyetine ve bebeğin ihtiyaçlarına göre şekillenir.

1. Cerrahi Müdahale Seçenekleri

• Anne Karnında Ameliyat (Açık Fetal Cerrahi): Belirli kriterleri karşılayan vakalarda, bebek henüz doğmadan rahim içerisinde yapılan cerrahi müdahaledir. Bu yöntem, doğum sonrası oluşabilecek komplikasyonları azaltmada önemli bir rol oynar.
• Doğum Sonrası Ameliyat: Pediatrik beyin cerrahları tarafından gerçekleştirilen bu operasyonlarda, açıkta kalan omurilik ve sinirler cerrahi olarak kapatılır.

2. Rehabilitasyon ve Uzun Dönem Takip

Bebek, hangi cerrahi yöntemle tedavi edilirse edilsin, yaşam boyu farklı alanlarda uzman desteğine ihtiyaç duyabilir:

• Ürolojik Takip: İdrar torbası ve böbrek fonksiyonlarının korunması amacıyla pediatrik üroloji uzmanları tarafından izlenmelidir.
• Fizik Tedavi: Yürüme, oturma ve diğer motor fonksiyonların geliştirilmesi için rehabilitasyon süreci hayati önem taşır.

Spina bifida riski taşıyan veya teşhis konulan ailelerin, gebelik öncesi ve sürecinde yüksek dozda folik asit kullanımı ve ilaç ayarlamaları gibi konularda bir Perinatoloji Uzmanı ile görüşmesi önerilir.